Пигментный ретинит или абиотрофия сетчатки — генетическое заболевание, при котором нарушаются функции пигментного эпителия сетчатки.
Особенности заболевания
То, как проявляется пигментный ретинит, зависит от его формы. Часто заболевание проявляется снижением зрения и сужением полей, плохое сумеречное зрение. В некоторых случаях развиваются скотомы ― слепые пятна и нарушается зрение в темноте. Нередко пигментный ретинит приводит к слепоте.
Для диагностики и подбора лечения назначают не только комплексное офтальмологическое обследование, но и молекулярно-генетические анализы.
Причины возникновения пигментного ретинита
Наличие пигментного ретинита обусловлено генетической предрасположенностью. Ученым известно о нескольких десятках генов, которые дают сотни вариантов мутаций и могут приводить к развитию этого заболевания.
Конкретные причины очень разнообразны, так как сегодня известно огромное количество форм пигментного ретинита. За каждую из них отвечают разные мутации разных генов. Но основное объяснение таково: при этом заболевании нарушается метаболизм в пигментном эпителии и фоторецепторах сетчатки, из-за чего происходит накопление продуктов распада и вредных токсинов.
Группы пигментного ретинита
По механизму наследования генетического нарушения выделяют четыре основных группы патологии.
С аутосомно-доминантным путем наследования
Самый распространенный вариант ― на него приходится 70–90% всех случаев заболевания. Чаще всего такая форма приводит к незначительному снижению зрения и развивается медленно. Поэтому при своевременном и правильном лечении обычно получается существенно отсрочить или даже исключить слепоту.
С аутосомно-рецессивным путем наследования
Редкий тип пигментного ретинита, который поражает молодых людей или даже детей. В таком случае патология развивается так быстро, что приводит к слепоте еще до взросления. Ученые предполагают, что нарушение генов при таком ретините происходит еще при эмбриональном развитии органов зрения.
С Х-сцепленным путем наследования
Одна из самых тяжелых форм заболевания. Затрагивает только мальчиков, у которых нет гомологичной X-хромосомы. Генетические мутации существенно повреждают сетчатку, поэтому такой пигментный ретинит имеет ярко выраженные проявления.
С мутациями митохондриальной ДНК
Крайне редкий вариант. Этот вид заболевания передается только по линии матери. До сих пор ученые не знают, какие именно участки митохондриальной (расположенной в митохондриях) ДНК мутируют в таком случае.
Есть и другие виды классификаций пигментного ретинита: по возрасту, по клиническому проявлению, по наличию или отсутствию сопутствующих нарушений и т. д.
Симптомы пигментного ретинита
Симптомы заболевания могут проявиться в любом возрасте. Самый ранний из них обычно — ухудшение темновой адаптации и дневная слепота при избыточном освещении. Частым симптомом является ночная слепота, в то время как днем зрение сохраняется в норме. Дело в том, что в сетчатке повреждаются фоторецепторы-палочки, которые отвечают за световосприятие при плохом освещении.
По мере развития заболевания у человека постепенно сужаются поле зрения и возникает периферическая скотома — боковое зрение частично пропадает. Так происходит потому, что повреждаются палочки, которые располагаются по краям сетчатки.
При запущенных стадиях пигментного ретинита возможно развитие туннельного зрения с очень плохой видимостью.
Диагностика заболевания
Если врач подозревает у пациента пигментный ретинит, помимо офтальмологического обследования собирается анамнез, чтобы выявить возможную наследственность, и проводятся молекулярно-генетические пробы.
В комплекс диагностики входят:
- офтальмоскопия ― осмотр глазного дна
- электроокулография
- электроретинография
- Периметрия
Еще один характерный признак пигментного ретинита ― снижение чувствительности к синему цвету, что определяется с помощью таблиц Рабкина.
Лечение пигментного ретинита
Ученые работают над тем, чтобы продумать специфические методы лечения пигментного ретинита. Для этого планируют использовать достижения генной терапии с использованием стволовых клеток и другие инновационные методики.
Сегодня же используют только поддерживающее лечение, цель которого ― замедлить усугубление симптоматики заболевания. Хорошо подобранная схема препаратов и витаминов помогает отсрочить слепоту в среднем на 5–10 лет.
Заботьтесь о своем зрении и будьте внимательны к любым его изменениям. Регулярно приходите на профилактические осмотры и посещайте врача при любых тревожных симптомах. Мы в Глазной клинике доктора Беликовой применяем лучшие мировые практики, чтобы предлагать нашим пациентам все возможные способы диагностики и лечения заболеваний разной степени сложности.
